ネアンデルタール人のDNAがアフリカ人にも　定説覆す

約6万年前、現生人類（ホモ・サピエンス）がアフリカからの大移動を始め、世界のすみずみに散らばっていった。欧州と中東に広がっていたネアンデルタール人などと交雑したが、アフリカ人にはこの交雑の証拠はほぼないと思われてきた。ところが、2020年1月30日付けで学術誌「セル」に発表された論文で、現代のアフリカ人が持つネアンデルタール人由来のDNAは従来考えられていたよりも多いという、驚くべき事実が明らかになった。

交雑を示す証拠は、多くの現代人の遺伝子にはっきりと残っている。ヨーロッパ人とアジア人のゲノムの約2%はネアンデルタール人に由来すると考えられていた。アジア人はこのほかにネアンデルタール人と近縁のデニソワ人のDNAも持っていて、特にメラネシア人では6%にもなる。今回の論文ではヨーロッパ人が持つネアンデルタール人由来のDNAも、これまで考えられていたより多いことが明らかになった。

論文著者である米プリンストン大学の遺伝学者ジョシュア・エイキー氏は当初、結果を信じられなかった。「そんなはずはないと思ったのです」と氏は振り返る。しかし、1年半にわたる厳密な検証の末、氏らは自分たちの正しさを確信するようになった。

研究の結果、アフリカ人のゲノムのうち約1700万塩基対は、ネアンデルタール人に由来することが明らかになった。しかもその一部は、ネアンデルタール人が直接アフリカに渡ったというよりも、ヨーロッパからアフリカに戻って来た現生人類がもたらしたようだ。

現生人類の初期の移動については、「アフリカを出たら二度と戻らなかったという説があります」とエイキー氏は言う。しかし今回の結果や近年の研究からは、その説が正しくなかったことが浮き彫りになる。「橋は一方通行ではなかったのです」

「パズルのすき間を埋める非常に良いピースです」とドイツのマックス・プランク進化人類学研究所の計算生物学者ジャネット・ケルソー氏は話す。「きわめて複雑な全体像が見えてきました。遺伝子の流れは1つではなく、人類の移動も1回きりではありません。数多くの接触があったのです」

しかし、人類の起源の複雑さを解明するには、その曲がりくねった道を解きほぐす手法を開発しなければならない。

科学者たちは長年、現生人類とネアンデルタール人の関係について考えてきた。問いの中身は時代とともに変化してきたが、この数十年にわたり論争の的になってきたのが「現生人類とネアンデルタール人は交雑したのか？」という問題だ。2010年にネアンデルタール人の全ゲノムが初めて発表されたことで、科学者たちはついにその答えを手にした。「イエス」だ。

ある研究で、ネアンデルタール人のDNAを5人の現代人と比較したところ、ヨーロッパ人とアジア人にはネアンデルタール人と交雑した痕跡がある一方、アフリカ人にはそれがないことが明らかになった。その後の研究で、アフリカ人もわずかにネアンデルタール人由来のDNAを持つことがわかったが、人類の系統樹のもつれた枝を解きほぐすには至らなかった。

エイキー氏らは、こうした遺伝子の混合を今までにない視点から調べる新たな手法を開発した。現代人のゲノムに散らばっている別の人類のDNAを知る方法だ。

現代人とネアンデルタール人の交雑を追跡する従来のモデルでは、ネアンデルタール人などのDNAを持っていないと考えられるグループのゲノムを参照集団として利用してきた。参照集団に選ばれるのはたいていアフリカ人だった。

「この仮定は妥当ではありませんでした」と米ウィスコンシン大学マディソン校の古人類学者ジョン・ホークス氏は言う。アフリカ系の人々もネアンデルタール人由来のDNAを持つ可能性があるのに、この方法で分析を行うと、それが見えなくなってしまうからだ。

そこでエイキー氏らは、大量のデータセットを使って、ゲノム中の特定の部位がネアンデルタール人から受け継がれている確率とそうでない確率を調べた。彼らは「千人ゲノムプロジェクト」の一環として集められた世界各地の2504人（東アジア人、ヨーロッパ人、南アジア人、アメリカ人、主に北部のアフリカ人）のゲノムを使い、自分たちの手法をテストした。続いて、このDNAをネアンデルタール人のゲノムと比較した。

分析の結果は、現代のアフリカ人がネアンデルタール人由来のDNAを平均1700万塩基対持つことを示していた。これは、ヨーロッパ人とアジア人がもつネアンデルタールDNAに比べて約3分の1である。この結果は、アフリカ人が持つネアンデルタール人由来のDNAが、従来の見積もりより1桁以上多いことを意味している。

「干し草の山の中から、これまで考えられていたより多くの針が見つかりました！」と、今回の結果をスイス、チューリッヒ大学の古人類学者マルシア・ポンセ・デ・レオン氏は表現した。

では、ネアンデルタール人のDNAは、どのようにしてアフリカに到達したのだろうか？　単純に考えれば、ネアンデルタール人がアフリカ大陸に進出したということになる。このシナリオを完全に否定することはできないが、説得力ある証拠もないとエイキー氏は言う。

データが示しているのは、別の由来だ。アフリカ人が持つネアンデルタール人由来のDNAの大部分が、非アフリカ人、特にヨーロッパ人と共通しているのだ。

つまり、アフリカに戻った現生人類が、ゲノム中にネアンデルタール人由来のDNAを持っていた可能性が高そうだ。エイキー氏のモデルは、過去2万年の間にそのような現生人類が少人数だけでも戻っていれば、現在の分布を説明できることを示唆している。その時期を特定するのは困難だ。また一部は、もっと新しい時代、例えばローマ帝国の拡大や奴隷貿易など、この数千年間のアフリカ侵略によって起きた可能性もあるという。

アフリカ人が持つネアンデルタール人DNAの一部は、別方向の遺伝的混合にも由来している。現代の非アフリカ人の大半は約6万年前にアフリカを出た現生人類を祖先に持つが、アフリカを出た現生人類は彼らが初めてではなく、20万年以上前にもいた可能性があるからだ。

これらの初期の放浪者は、おそらく10万年以上前にネアンデルタール人と交雑し、自分たちの遺伝子の痕跡をネアンデルタール人のゲノムに残していったと考えられる。アフリカ人が持つネアンデルタール人由来のDNAには、この交雑の痕跡も残されているかもしれない。

「遺伝子の流れは双方向だったのです」とエイキー氏は言う。「現代人のゲノムの中にあるネアンデルタール人の配列のなかには、ネアンデルタール人の中にあった現生人類の配列もあるのです」

興味深いことに、新しい分析法により、現代ヨーロッパ人のゲノムの中に、これまで見落とされていたネアンデルタール人由来のDNAが新たに発見された。これまでヨーロッパ人と東アジア人の間には、ネアンデルタール人由来のDNAの割合に20%もの差があるとされてきたが、それが縮小した。

今回の分析は、両者の差が8%未満であることを示唆している。「つまり、私たちが持つネアンデルタール人由来のDNAのほとんどが、共通の歴史から来ているということです」とエイキー氏は言う。

とはいえ、まだ多くの疑問が残っている。私たちが見落としているネアンデルタール人由来のDNAは、まだあるのだろうか？

ホークス氏は「もちろんあります」と即答する。今回の研究には、シベリアの洞窟で発見されたネアンデルタール人のゲノムが使われている。だが彼らは、私たちがDNAを受け継いだネアンデルタール人とは別の集団と考えられている。エイキー氏によると、新しい分析法はこうした集団の差を検出できるほど精度が高いわけではないため、わずかに異なるDNAが含まれている可能性はあると言う。

今回の研究により、アフリカ人が持つネアンデルタール人由来のDNAがどこから来たのか、納得のいくデータが得られたと、米コールド・スプリング・ハーバー研究所の集団遺伝学者アダム・シーペル氏は評価する。氏は、この手法をもっと大勢の現代アフリカ人に適用して、アフリカ各地の人々が持つネアンデルタール人由来のDNAにどのようなばらつきがあるのかを、より詳しく明らかにしたいと考えている。

今回の研究は、近年行われている他の遺伝子分析と同様、ヒト族の間で常に交雑と移動が起きていたことを示しており、人類史の物語を絶えず評価し直す必要があることを示唆している。

「それぞれの形態がそれぞれの物語を語っている可能性があります」とホークス氏は言う。「私たちは、物語をそのままの形で受け入れなければなりません。現生人類とその進化の歴史を、単純な一直線のストーリーに無理やり押し込めようとしてはいけません」

（文　Maya Wei-Haas、訳　三枝小夜子、日経ナショナル ジオグラフィック社）

［ナショナル ジオグラフィック ニュース 2020年2月3日付］