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患者数少ない希少疾患に立ち向かう 家族会で思い共有

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NIKKEI STYLE

希少疾患は患者数が極めて少なく、症状が目に見えないことなどから、周囲の理解は不足しがちだ。悩みを抱え込み、不自由な日常生活を送る患者は少なくない。孤立しやすい状況にあるなか、思いを共有できる場として、家族会が支えになっている。関係者は「病気に立ち向かうには、家族会の存在が欠かせない」と指摘する。

「我が国の遺伝子治療は海外に後れを取っているのではないか」「新型コロナウイルス禍で感染リスクをどう考えるべきか」。5月23日、オンラインで開催されたシンポジウムには計72人が参加し、活発な意見が飛び交った。

主催したのは希少疾患の一つ、ファブリー病の患者や家族による「全国ファブリー病患者と家族の会(ふくろうの会)」だ。国ごとに定義が異なるが、日本では患者数が5万人未満が希少疾患とされている。大半が遺伝性で治療薬が開発されていない疾患も多い。

同会は2002年に設立。会員数は現在、約900人に及ぶ。2014年10月に一般社団法人となり、年5~6回、各地でシンポジウムなどを開催。「誰にも言えないこと」「周囲に理解してもらえない悩み」を共有してきたという。

ファブリー病は遺伝性の疾患の一つだ。必要な酵素が体内で正常につくられず、発作的な痛みが走ったり、心臓や腎臓に障害が出たりする。「見た目で分かりにくいこともあり、就学や就労するうえで苦労を強いられる患者が多い」と、同会の会長、原田久生さんは話す。

原田さん自身は患者ではないが、長男と孫がファブリー病を発症した。「会発足後、欧米などの医療情報を集め、行政や製薬会社に治療薬の認可を働きかけるといった活動を続けてきた」という。

様々な困難に直面してきただけに「同じような悩みを抱える患者や家族が情報交換する場は欠かせない」と話す。

 ファブリー病に詳しい旭川医科大学の中川直樹准教授は「ふくろうの会のシンポジウムに参加した患者の中には、同じ悩みを抱える他の患者と親交が深まり、治療に前向きになれる人が少なくないようだ」と分析している。

日本難病・疾病団体協議会のホームページによると、家族会には「3つの役割がある」。「病気を科学的にとらえること」「病気と闘う気概をもつこと」「病気を克服する条件をつくりだすこと」の3点だ。

家族会にとっての転機は、2015年1月施行の「難病法」とされる。難病患者への医療費や福祉の助成拡充、国による難病に関する治療法の研究が加速されることになったためだ。ファブリー病を含む300を超える疾患が同法に基づき難病に指定されている。

取り巻く環境は前進したとはいえ、今なお課題は少なくない。患者の多くは「健康診断などで疾患が検出されない」「正確な診断を得るまでに時間がかかる」「専門治療に対応した医療機関を探せない」といった苦悩を抱える。

家族会はファブリー病以外にもあるが、設立されていない疾患もある。いまだ悩みや苦労を打ち明けられず、孤立している患者も少なくないとみられる。

「治療と日常生活を両立させることは、患者や家族の切実な願い」と原田さんは語る。希少疾患の患者や家族が抱える様々な困難をどう緩和していくか――。中川准教授は「社会全体で事情を理解した上で、患者が希望する社会生活を送ることができる環境を整備することが重要だ」と指摘している。

◇  ◇  ◇

診断、受けやすい仕組みも

希少疾患をめぐっては、患者自身が疾患に気づきにくいなどの問題がある。医師側の知識が足りないなどの理由で患者が正確な診断を得られないケースもある。複数の診療科の受診を求められ、希少疾患と診断されるまで時間を要することも珍しくないという。

こうした事態を解消しようと、日本医療研究開発機構は2015年から、希少疾患の可能性がある患者に対し、無料で遺伝子解析や検査を受けることができる制度(IRUD)を始めた。かかりつけの医師の紹介があれば、全国の拠点病院などで制度を利用できる仕組みだ。

患者が正確な診断を受けられるだけでなく、得られた診断結果は治療法の研究や疾患の解明などにも生かせる。制度を利用した人の中には新たな遺伝子変異が見つかったりする事例も出ているという。

(ライター 西村尚子)

[日本経済新聞夕刊2021年6月9日付]

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